Геномное секвенирование новорожденных выявляет факторы риска заболевания


новорожденный

Геномное секвенирование становится все более распространенным явлением, но остаются вопросы по его использованию у новорожденных. Может ли секвенирование обеспечить действенные результаты? Насколько часто можно его применять без ущерба для здоровья детей? Какие преимущества или последствия будет иметь секвенирование для семей?

Проект BabySeq, совместный проект, возглавляемый исследователями в женском госпитале Бригама и Бостонской детской больнице, с сотрудниками медицинского колледжа Бейлора, дает ответы на эти вопросы и многое другое. В статье, опубликованной в Американском журнале о генетике, научно-исследовательская группа сообщает, что благодаря секвенированию генома можно определить риск широкого спектра расстройств, которые невозможно обнаружить иначе. Важно отметить, что знание на ранних стадиях о некоторых из этих заболеваний помогут улучшить состояние здоровья новорожденных и их семей.

«Проект BabySeq является первым рандомизированным испытанием секвенирования у новорожденных и первым исследованием, чтобы полностью изучить богатство различной информации о генетическом риске у детей»,-сказал Роберт Грин, доктор медицинских наук, MPH, со-директор исследования в Brigham и профессор в Гарвардской медицинской школе. «Мы были ошеломлены количеством детей с непредвиденными генетическими данными, которые могут привести к профилактике заболеваний в будущем.»

В проект BabySeq были включены здоровые новорожденные из детского питомника Brigham’s well и больные новорожденные из отделения неонатальной и детской интенсивной терапии Бригама и Массачусетской общей больницы. Для всех зачисленных участников были собраны семейные истории. Половина семей из каждой группы были рандомизированы, чтобы получить стандартный уход, включая скрининг новорожденных «пятка укола», который тестирует около 30 генетических условий, и генетическое консультирование, основанное на семейной истории; другая половина получила весь экзом секвенирование в дополнение к стандартному уходу и генетическому консультированию. Результаты секвенирования были раскрыты семьям во время сеанса генетического консультирования. Команда мониторинг здоровья и собирали медицинские, поведенческие и экономические данные во время раскрытия, спустя три месяца, а 10 месяцев спустя, чтобы оценить влияние геномного секвенирования по детской лечебной работе, родителей и врача, поведение, и экономические результаты.

В общей сложности 159 новорожденных (128 здоровых новорожденных и 31 больных новорожденных) были рандомизированы на получение геномного секвенирования. Из них 15 (9,4%) имели генетический вариант, для которого были убедительные доказательства повышенного риска расстройства, которое представляет или клинически управляемо в детстве, или вариант в гене, для которого было умеренное доказательство риска, но для которого вмешательство в детском возрасте может предотвратить разрушительные результаты в более позднем возрасте.

Команда нашла варианты, связанные с несколькими состояниями сердца, включая шесть новорожденных с вариантами, связанными с дилатационной или гипертрофической кардиомиопатией, и другого новорожденного с вариантом, связанным с суправалвулярным аортальным стенозом. Эти условия можно контролировать с течением времени, и семьи были направлены к сердечным специалистам. У другого новорожденного был обнаружен вариант риска дефицита биотинидазы. Дальнейшее тестирование показало, что у ребенка был частичный дефицит биотинидазы, состояние, которое может вызвать кожную сыпь, выпадение волос и судороги. Питание ребенка в настоящее время дополняется биотином, который, как ожидается, предотвратит любые проявления заболевания.


«Результаты секвенирования потенциально могут вызвать вопросы, которые могут расстраивать родителей, но также могут привести к полезным или даже спасательным вмешательствам», — сказал старший автор и соруководитель BabySeq Алан Беггс, доктор философии, директор Центра исследований Орфанных болезней Мэнтона в детской больнице Бостона. «Только время покажет, насколько затраты—как финансовые, так и в плане дополнительного медицинского обследования и семейный стресс—баланс против выгоды. Это то, что мы действительно пытаемся выяснить.»

Кроме того, группа предложила представить информацию о риске, связанном с их ребенком, в отношении медицинских мер, которые могут быть приняты взрослыми. Три из 85 младенцев родителей, которые согласились получить эту информацию, носили такие варианты. Эти варианты были также выявлены у матерей трех детей.

«Раскрытие генетического риска для взрослых в условиях начала у детей было обескуражено в традиционной генетике, чтобы защитить право ребенка «не знать», но наши результаты показывают, что многие родители хотят получить доступ к этой информации о своем ребенке», — сказал Грин. «Наши результаты показывают, что секвенирование новорожденных тщательно раскрывает потенциально жизненно важную информацию как у младенцев, так и у их родителей гораздо чаще, чем считалось ранее, и должно стимулировать все наше поле к переоценке ценности всестороннего анализа и раскрытия геномной информации в любом возрасте.»


Главные новости дня читайте в нашем паблике Вконтакте

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о